Quality of life in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A / Análise da qualidade de vida de pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

We assessed the functional impairment in Charcot-Marie-Tooth resulting from 17p11.2-p12 duplication (CMT1A) patients using the Short-Form Health Survey (SF-36), which is a quality of life questionnaire. Twenty-five patients of both genders aged ≥10 years with a positive molecular diagnosis of CMT1A were selected. Age- and gender-matched Control Group (without family history of neuropathy), and the sociodemographic and professional conditions similar to the patients' group were selected to compare the SF-36 results between them. The results showed that the majority quality of life impairments in CMT1A patients occurred in the social and emotional domains. Functional capacity also tended to be significantly affected; other indicators of physical impairment were preserved. In conclusion, social and emotional aspects are mostly neglected in the assistance provided to CMT1A Brazilian patients, and they should be better understood in order to offer global health assistance with adequate quality of life as a result.

Avaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográficas e profissionais foram pareados com o Grupo Controle (sem histórico familiar de neuropatia). Os resultados mostraram que o maior impacto da CMT1A na qualidade de vida ocorreu nos domínios social e emocional dos pacientes avaliados. A capacidade funcional também tende a ser significativamente afetada, enquanto outros indicadores de deficiência física foram preservados. Por fim, os aspectos sociais e emocionais dos pacientes acometidos por CMT1A costumam ser negligenciados na assistência médica prestada aos pacientes brasileiros, e devem ser melhor compreendidos a fim de oferecer uma assistência global à saúde, resultando em adequada qualidade de vida.

Influência dos fatores genéticos na etiopatogênese da doença periodontal / Influences of genetic factors in the etipothogenesis of periodontal disease

A doença periodontal (DP) tem caráter multifatorial pois a infecção por microrganismos periodontopatogênicos que leva à inflamação e à destruição do periodonto é modulada pela resposta imune do hospedeiro, a qual é influenciada por hábitos como o fumo. Fatores relacionados ao hospedeiro no contexto da DP têm sido bastante estudados nos últimos anos, principalmente no que se refere à imunogenética, fato que motivou esta revisão da literatura, que teve como objetivo comentar a influência que fatores genéticos podem desempenhar na etiopatogênese da DP, dando ênfase aos polimorfismos genéticos. O levantamento bibliográfico foi realizado nas bases de dados Bireme e PubMed utilizando-se os termos “Periodontite, Genética e Polimorfismos”. Estudos sobre genética humana foram selecionados de forma a apresentar relação positiva ou negativa de fatores genéticos importantes, como polimorfismos, na DP. Concluiu-se pelos crescentes trabalhos na área que, apesar de ser inegável a influência genética na DP, ainda são necessários muitos outros estudos para melhor compreender esse mecanismo.

Periodontal diseases (PD) encompass multifactorial diseases due to the infection caused by periodontopathogenic microorganisms resulting in inflammation and periodontal destruction, are modulated by the host response. The immune response is influenced by host habits such as smoking. Important host factors regarding PD have been investigated in the last years, especially in immunogenetics. The aim of this literature review was to comment about genetic factors that might influence periodontal diseases. A search of Bireme and PubMed data bases was performed using terms like “Periodontitis, Genetics and Polymorphisms”. Important studies focusing on human genetics in individuals with periodontitis were selected to demonstrate positive and negative relationship between genetics factors, like polymorphisms, and PD. It can be concluded, considering the crescent number of studies in this area, that PD is influenced by genetic factors, although more researches are necessary to better understand which mechanisms are involved in this process.